2025.05.19. 11:30
Megváltozik a DNS-ünk, mire észbe kapunk!
A DNS az emberi test tervrajza – minden sejtünk ebben tárolja, hogyan működjünk, milyen legyen a szemszínünk, hajunk, vagy épp milyen betegségekre lehetünk hajlamosak.
Sokan úgy gondolják, hogy a DNS örök és változatlan, pedig valójában folyamatosan változik. Ez a változás lassú, de mégis mérhető – különösen akkor, ha több generáción át figyeljük.

Illusztráció: Nature.com
DNS: kulcs az élet megértéséhez
A kutatók azért vizsgálják a DNS változásait, hogy jobban megértsék az emberi evolúciót, valamint olyan betegségek kialakulását, mint a rák vagy más genetikai rendellenességek. Ennek egyik módja, hogy ugyanannak a családnak több generációját – például dédszülőket, nagyszülőket, szülőket és gyerekeket – hasonlítják össze. Amikor egy gyermek megszületik, akkor nem csupán az anyja és apja DNS-ét örökli. A gyermek DNS-e egy teljesen egyedi kombináció lesz, amelyben új mutációk is megjelennek – olyan apró változások, amelyek egyik szülő génjeiben sem voltak korábban. Régebben azt hitték, egy gyermekben 50–100 ilyen új mutáció alakul ki, de a legújabb kutatások szerint ez a szám már inkább 100–200 között mozog. Ezt nevezik hipermutációnak.
Egy friss vizsgálatban a Utah Egyetem kutatói egy család négy generációját elemezték visszamenőleg 40 éven át. Ezzel a módszerrel meg tudták figyelni, hogyan alakulnak ki és öröklődnek a DNS-változások. A vizsgálathoz egy különleges technológiát használtak, amit „long read sequencing”-nek hívnak. Ez a technika hosszabb darabokra vágja a DNS-t, majd egyfajta Tetrisz játékhoz hasonló módon illeszti őket újra össze. Így pontosan láthatóvá válnak a legkisebb eltérések is.
De miért fontos ez? Mert minden egyes mutáció lehet egy apró nyom, ami közelebb visz minket egy betegség megértéséhez. Ha meg tudjuk érteni, hogyan és miért alakulnak ki ezek a változások, akkor idővel képesek lehetünk megelőzni vagy hatékonyabban kezelni olyan betegségeket, mint a rák.
A DNS tehát nemcsak azt mutatja meg, kik voltunk, hanem azt is, hogy merre tartunk – akár egészségügyi, akár evolúciós értelemben.