Versenyt fut az idővel az ajkai család

Az ajkai Kurucz Éva és párja, András három gyermeket nevel nagy szeretetben egy másfél szobás albérletben. Éva kiskamasz, tizenkét éves lányát, Katrint és két közös csemetéjüket, a hatéves Dávidot és a kétesztendős Evelint. Az életvidám, gyönyörű kislányt, aki már pár hónaposan megtanulta, mit jelent betegnek lenni. A család kálváriája másfél éve kezdődött, amikor Evelin, vagy ahogyan ők hívják, Linuska, felső légúti panaszai már annyira gyakoriak voltak, hogy kórházba került, ahol cisztás fibrózist állapítottak meg. Később egy ausztriai vérvizsgálat szerint anyagcsere-problémát diagnosztizáltak, majd Budapesten mondták ki, hogy a kislány egy nagyon ritka genetikai betegségben szenved. Az MPSI Hurler-szindróma azóta rátelepedett a család életére.

Kiderült, hogy kizárólag a csontvelő-őssejttranszplantáció segíthet a kislányon.

A családon belül sajnos senki nem volt jó donornak, így idegen donort kellett keresni. De a betegség ritka volta miatt az utolsó utáni percben találtak csak számára donort, Amerikában. Ráadásul Evelin kétéves koráig el kellett volna végezni a transzplantációt, amellyel így csúsztak több hónapot, de reménykedtek, hogy talán még időben van a nagy beavatkozás. Természetesen kettéoszlott a család, András otthon maradt a két nagyobb gyermekkel, és a három nagymama segítségével nevelte őket, amikor pedig tudott, dolgozott a munkahelyén. Közben hetente járt fel Budapestre, a László Kórházba Evelinhez és Évához. Tiszta ruhát, élelmet vitt, és amint Éva, úgy ő is próbált nyugalmat és türelmet erőltetni magára. Csak az sejtheti, mit éltek át, aki volt már hasonló helyzetben.

Közben Éva Evelin mellett volt a kórházban, sőt egy hónapot együtt vészeltek át bezárva a steril kórteremben, ahova az orvosok is csak beöltözve léphettek be. Éva azt mondja, a kemoterápiát nagyon nehezen viselte a csöpp szervezet, a kislány heteken át nem evett, nem ivott, se éjjelük, se nappaluk nem volt. Közben rengeteg gyógyszert kapott, és fantasztikus módon küzdött, összeszedve minden erejét, legyőzte a nehézségeket. Édesanyja csak ringatta, simogatta szegénykét. Számára az volt a legfontosabb, hogy a kislány jobban legyen, és az volt a legnehezebb, hogy – látva Evelin szenvedését – tehetetlennek érezte magát, hiszen tevőlegesen nem tudott rajta segíteni.

Vallja, hogy megsokszorozódott az ereje ez idő alatt, és ha padlóra került is néha, összeszedte magát, akkor és ott nem volt helye a kétségbeesésnek.

Hihetetlen, de szinte maga Evelin tartotta benne a lelket, és ő adott erőt a kislánynak, hogy eddig eljussanak. Összekapaszkodtak ott, a kórházban, ők ketten és itthon András a gyerekekkel.

Most, visszatekintve úgy érzik, az egyik nagyon nehéz fejezet volt 2019 karácsonyától a donor megtalálásáig tartó idő, másik a kemoterápia időszaka és a transzplantációé. Időközben jött a koronavírus, amely még inkább megnehezítette a család életét. Ma már együtt vannak, otthon, de a kemoterápiával teljesen legyengítették Evelin immunrendszerét, ezáltal a legkisebb fertőzésnek is ki van téve. Talán azzal a ténnyel érzékeltethető ez legjobban, ha belegondolunk, hogy a kislánynak majd minden védőoltást meg kell kapnia újra, amit a születésétől fogva kapott, egyénre szabott oltási sémát kell számára felállítani.

Szigorú higiéniai előírások mellett lehet csak otthon, ahol külön szobára lenne szüksége, sőt, légtisztítós klímaberendezés lenne az ideális számára, de ezt az albérletben nem tudják kialakítani. Igaz, a család lehetőségei is szűkösek, egy légtisztítós klíma milliós költségű. Amellett a kislány továbbra is kezelésre szorul, ezért hetente el kell utazniuk vele a szülőknek a fővárosi kórházba. András a közösségi oldalon létrehozott egy csoportot, Segítsünk Evelin felgyógyulásában címmel. Hálásak minden eddig kapott segítségért, de sajnos ez idáig az eltervezett célt nem sikerült elérniük, ezért alapítványt hoznak létre, annak bejegyzése folyamatban van, hátha azzal nagyobb sikerrel járnak.

És közben versenyt futnak az idővel. A ­transzplantációt követő egy év a kritikus a kislány számára, ha azon túl lesznek, kicsit talán fellélegezhetnek. Csakhogy addig a nagyobb testvérek óvodába, iskolába járnak, András kijáró technikusként intézményekben, családok otthonaiban szerel telefont, internetet, televíziós szolgáltatást, szóval bármelyikük bármit hazavihet, oda, ahol egy vírusnak sem szabad lennie. Emiatt félő, hogy ha nem lesz más megoldás, ketté kell költöznie a családnak, hiszen a legfontosabb most Evelin egészségének védelme. Miközben a legnagyobb vágyuk, hogy együtt maradhassanak, pszichikai hátteret biztosítsanak egymásnak a következő időszakban, amellett, hogy Evelin is megkaphassa a számára most legfontosabbat, a steril szobát.

Egyetlen gombóc fagyi ára is sokat jelent számukra, és akkor talán egyszer ők is beülhetnek majd a cukrászdába egy fagylaltkehelyre.

Aki segíteni akar, vagy támogatná őket, a közösségi oldalon kapcsolatba tud lépni velük.

A MUKOPOLISZACHARIDÓZIS MEGJELENÉSI FORMÁI

Evelin betegségének, a mukopoliszacharidózis I-nek három különböző megjelenési formája ismert, ezek közül ő a Hurler-szindrómában (MPSI-H) szenved, ami ezek közül a legsúlyosabb. Ebben a betegség hamar manifesztálódik, minden szervrendszert érint és gyorsan halad előre. A beteg gyermek születésekor teljesen tünetmentes, de már az első hónapokban megjelennek a tipikus MPS-tünetek, ennek ellenére ritkán gondolnak a háziorvosok az MPS-re, így ebben az életkorban ritka a diagnózis felállítása. A második életévig a gyermek testmagassága meghaladja az átlagot, és egyre meghatározóbbá válnak az MPS klinikai tünetei. A kicsi társainál ügyetlenebbnek tűnik, gyakran elesik, nehezen tanulja meg az új dolgokat, beszédfejlődése késik, nehezen vagy egyáltalán nem tanul meg új szavakat. Az életkilátások változóak és a betegség súlyosságától függenek. Egyes Hurler-szindrómás betegek elérik a felnőttkort, iskolába járnak, megházasodnak, dolgozni is képesek. Súlyosabb kórforma esetén viszont a halál sajnos 15 éves kor körül bekövetkezik.